Fjärilskinn, hur man lär sig att leva med denna sällsynta sjukdom

När någon lyssnar på sin tv eller läser en tidning om vissa sällsynta sjukdomar Det verkar som om de har att göra med ett ämne som aldrig kommer att röra dem hemma. Men även om frekvensen av dessa förhållanden inte är lika frekvent som andra vanligare är det och när de ser ut i en familj, vet inte föräldrar hur man klarar av denna situation.

Det är exemplet på fjärilshud, sällsynta sjukdomar som karakteriseras som en uppsättning villkor, vars genetiska ursprung är multifaktoriellt. Bland konsekvenserna kan noteras näringsförändringar och fördröjd tillväxt och vikt. Experter säger att patienterna med denna sällsynta sjukdom över tiden vanligtvis förbättras, så en tidig diagnos rekommenderas för att starta den relevanta behandlingen så snart som möjligt.

Diagnos av fjärilskinn

Det första som föräldrarna bör veta om fjärilshuden är att det inte finns någon typologi för denna sällsynta sjukdom. Från Hälsovårdsministeriet Följande klasser av detta tillstånd, även kallad Epidermolysis Bullosa, är listade nedan:

- epidermolytisk eller enkel epidermolysis bullosa I dessa fall ligger blåsorna intraepidermalt, bara i cellerna i basalskiktet.

- EpidermolysisBullosa i korsningen eller korsningarna. Ampulla av dessa patienter är belägna vid basmembranets nivå.

- dermolytisk eller dystrofisk epidermolys bullosa Dessa patienter visar vanligen blåsan under basmembranet vid nivån av förankringsfibrillerna.

För diagnos av dem alla första steget av läkarundersökning Det bör utföras i alla de dermatoser som finns hos nyfödda som kännetecknas av förekomst av blåsor och erosioner. Läkarna kommer att intervjua med föräldrarna för att känna till deras familjehistoria, läkemedel som moderen tagit under graviditeten eller nyfödda, förekomsten av infektioner i graviditeten eller nyfödda etc.

Det kommer också att finnas en klinisk undersökning att lokalisera lesionerna, slemhinnans involvering eller förekomsten av infektioner. Som ett komplementärt test kommer en hudbiopsi alltid att utföras, erhåller tillräcklig hud för konventionella immunhistokemiska, immunfluorescens- och elektronmikroskopiprover.

För att upptäcka sin tidiga närvaro satsar specialisterna nyligen på deras prenatala diagnos för att upptäcka detta tillstånd innan barnet är födt. I synnerhet, i fall där det finns en historia av Epidermis Bullosa, rekommenderas att utföra några av dessa test:

- Fetal hudbiopsi

- Preimplantationsdiagnos

- Prenatal ultraljud

Utveckling och behandling

Som sagt har prognosen hos patienter med Epidermolysis bullosa varit bra och över tiden förbättras deras levnadsstandard tack vare behandlingarna. Därför är det viktigt att upptäcka det i tid för att börja lindra de symptom som karakteriserar denna sjukdom. Bland de mest använda teknikerna:

- Förband på blåsorna för att lindra smärta och främja läkning.

- Kirurgiska behandlingar för att avlägsna blåsor i fall där deras närvaro är mer störande.

- Användning av astringenta lotioner och aktuella antibiotika, såsom fusidinsyra, mupirocin eller gentamicin.

- Övervaka vikten och storleken på den minsta för att kontrollera biverkningarna i de minsta som är relaterade till deras vikt.

- Behandlingar med analgetika för att undvika smärta orsakad av närvaron av blåsor i barnens dermis.

- Byte av de element som går förlorade i fall som anemi.

Damián Montero